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Angiomatosis encephalofacialis

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Angiomatosis encephalofacialis

Enzephalotrigeminale Angiomatose, Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Morbus Sturge-Weber-Krabbe sind weitere Bezeichnungen für die Angiomatosis encephalofacialis. Die Angiomatosis encephalofacialis ist eine sehr seltene fortschreitende Erkrankung mit Gefäßmissbildung im Gesicht, am Gehirn und an der Aderhaut des Auges. Im Gesicht ist meist von Geburt ein Feuermal vorhanden, das sich vor allem an der Stirn oder am Oberlid lokalisiert. In den ersten Lebensjahren kommt es dann zu Epilepsien und einer Hemiparese. Die Gefäßmissbildungen sind gutartig. Die Erkrankung kann nur auf ihre Krankheitsbilder hin behandelt werden. Im Vordergrund steht die Behandlung der Epilepsie.

Leitmerkmale: Feuermal im Gesicht, Glaukom, Epilepsie
Definition Bei der Angiomatosis encephalofacialis handelt es sich um Missbildung von Gefäßen vor allem im Gesicht und im Gehirn

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Enzephalotrigeminale Angiomatose
  • Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
  • Morbus Sturge-Weber-Krabbe
  • Neuroangiomatosis encephalofacialis
  • Brushfield-Wyatt-Syndrom
Ursachen
  • spontan auftretend
Symptome
  • Haut: Feuermal (Gesicht, portweinfarben), Hämangiom (im Bereich des Nervus trigeminus)
  • Gefäßmissbildungen: Haut, Gehirn
  • Glaukom
  • epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle)
  • Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Halbseitenlähmung, Minderwuchs der Extremitäten, geistige Behinderung, starke Unruhe, emotionale Labilität, großer Kopf
Diagnose Anamnese: Klinik, Angiome,
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT (Gehirnverkalkung, Gehirnschwund), EEG, Augenuntersuchungen

Differentialdiagnose
  • Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Ergotherapie
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva, Antiepileptika
  • Operative Therapie: Lasertherapie, Glaukomoperation
Bilder

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