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Asphyxierende Thoraxdysplasie

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Asphyxierende Thoraxdysplasie

Morbus Jeune, Jeune-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die asphyxierende Thoraxdysplasie. Die asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildung des Knorpel-/ Knochengewebes. Bertoffen davon sind vor allem der Thorax, das Becken und die Arme/Beine. Dadurch dass der Brustkorb verengt ist kommt es Atemstörungen und dauerhaften Beschwerden hinsichtlich des Atemsystems. Behandelt werden kann die Erkrankung nur durch Unterstützung der Atmung, Behebung von Atemwegsinfektionen und einer operativen Erweiterung des Brustkorbes. Die Nieren- und Leberfunktion muss regelmäßig kontrolliert werden, damit es zu keiner Insuffizienz der beiden Organe kommt. Die Prognose hängt erheblich vom Ausmaß der Erkrankung ab. Die Mortalität ist aber allgemein sehr hoch.

Leitmerkmale:  schmaler Brustkorb, kurze Rippen, starke Atemnot im Säuglingsalter
Definition Bei der asphyxierendeThoraxdysplasie handelt es sich um eine angeborene Fehlentwicklung des Thorax

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Jeune
  • Jeune-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung (Chromosom 12)
Symptome
  • Thorax: schmal, lang
  • Rippen: kurz
  • Lunge: Unterentwicklung (Hypoplasie) mit schwerer Asphyxie (Atemdepression), starke Atemnot, Zyanose
  • Skelett: Minderwuchs, kurze Extremitäten, mehr als 5 Finger/Zehen, schmale Beckenschaufeln mit dreizackiger Begrenzung
  • weitere Organveränderungen: Niereninsuffizienz, fibrozystische Veränderungen an Leber/Pankreas bis Insuffizienz, Degeneration der Retina
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Brustkorb
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT

Differentialdiagnose
  • Thorax-Kehlkopf-Becken-Dysplasie
  • Sensenbrenner-Syndrom
  • Ellis-vanCreveld-Syndrom
Komplikationen
  • Nierenversagen
  • Leberversagen
  • Atemwegsinfektionen
  • Tod
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sauerstoff), Verhinderung der Komplikationen
  • Operative Therapie: evtl. Beatmung, Sternotomie (Thoraxerweiterung)
Bilder

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