Atrophie bulborum hereditaria

Norrie-Syndrom Norrie-Warburg-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Atrophie bulborum hereditaria. Als Atrophie bulborum hereditaria bezeichnet man eine durch Vererbung bedingte Dysplasie des Glaskörpers und der Netzhaut des Auges. Sie kommt vor allem bei jungen Männern vor. Durch die Missbildung der Augen kommt es zu einer angeborenen Blindheit, die meist mit einer Schwerhörigkeit einhergeht. Diese kann sich aber auch soweit verschlechtern, dass der Patient schließlich gar nichts mehr hört. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden. Es kann nur versucht werden sie zu lindern und eventuelle Komplikationen zu ´verhindern. Die Prognose ist sehr ungünstig, da die Erkrankung meist recht spät erkannt wird.

Definition	Beim Atrophie bulborum hereditaria handelt es sich um eine angeborene Missbildung des Glaskörpers und der Retina des Auges
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Norrie-Syndrom Norrie-Warburg-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Männer: junge
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer verminderten Entwicklung beider Augen. Dies führt schließlich zur Blindheit im Jugendalter
Ursachen	Vererbung: X-Chromosom-reszessiv (Genlokus p11.4)
Symptome	Blindheit: Hyperplasie der Retina Augen: Glaukom, Katarakt, Nystagmus starke Schwerhörigkeit Verhaltensauffälligkeiten evtl. geistige Minderentwicklung
Diagnose	Anamnese: Klinik, weißlicher Pupillenreflex Apparative Diagnostik: Augenhintergrundspiegelung
Differentialdiagnose	Morbus Coats Retinoblastom
Komplikationen	Schwerhörigkeit bis Gehörverlust
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome