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Bloch-Sulzberger-Syndrom

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Bloch-Sulzenberger Syndrom

Bloch-Siemens- Syndrom, Incontinentia pigmenti, Naevus pigmentosus systematicus sind weitere Bezeichnungen für das Bloch-Sulzenberger-Syndrom. Das Bloch-Sulzenberger-Syndrom ist ein X-Chromosom dominante vererbte Multisystemerkrankung.  Es treten neurologische und kutane Symptome auf. Es sind vor allem Frauen die gleich nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche davon betroffen sind. Bei Jungen verläuft die Erkrankung tödlich.

Leitmerkmale: streifenförmige Hyperpigmentierungen der Haut, Dystrophie der Nägel
Definition Beim Bloch-Sulzenberger-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit Krankheitsbildern an der Haut und am Nervensystem

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Bloch-Siemens- Syndrom
  • Incontinentia pigmenti
  • Naevus pigmentosus systematicus
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Pathogenese Durch einen X-Chromosom bedingten Gendefekt kommt es bei Mädchen zu den unten genannten Symptomen, bei Jungen kommt es meist zum Abort

Stadium
  • I (Geburt bis 4.Monat): rote Bläschen, Pusteln, Papeln streifenförmige Plaques
  • II (2. -6. Monat): Abheilung der Hauterscheinungen, gelb-bräunliche Plaques
  • III (7. Monat – 12. Lebensjahr): streifenförmige, schiefergraue Flecken
  • IV (6. Lebensjahr bis Erwachsenenalter): Abblassen der Läsionen, atrophische Narben, Alopezie
Ursachen
  • Vererbung: X-Chromosom (IKBKG-Gen)
Symptome
  • Hauterscheinungen: Pusteln (ganzer Körper), danach Hyperpigmentationen (streifenförmig, grau-braun), danach Narbenbildung und Depigmentierungen (helle Hautstreifen)
  • Zähne: Fehlbildungen, Fehlstellungen, zu kleine Zähne, unvollständige Zahnreihe
  • Augen: Schielen, Katarakt
  • Haare: Haarausfall, Alopezie
  • Zentralnervensystem: Mikroenzephalus, normal bis geistige Behinderung, Spastik, epileptische Anfälle
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Gennachweis

Komplikationen
  • Wachstumsstörungen
  • Behinderungen
  • Erblindung
  • Epilepsie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Logopädie, Ergotherapie

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