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Bloom-Syndrom

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Bloom-Syndrom

Morbus Bloom, kongenitales teleangiektatisches Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Bloom-Syndrom. Das Bloom-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Chromosom-Brüchigkeitserkrankung. In der Kindheit treten teleangiektatische Erytheme an den lichtexponierten Körperstellen auf. Das Krebsrisiko und die Infektanfälligkeit ist bei dieser Erkrankung stark gesteigert (Leukämie, Lymphome). Sie kommt vor allem bei den Ashkenazi-Juden vor.

Leitmerkmale: Bewusstlosigkeit, Atem-/Kreislaufstörungen
Definition Beim Bloom-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Brüchen der Chromosomen kommt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Morbus Bloom
  • kongenitales teleangiektatisches Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Ashkenazi-Juden
Pathogenese Nur wenn der Blitzschlag direkt in den Körper eindringt kommt es zur Verletzung von inneren Organen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Mutationen am BLM-Gen)
Symptome
  • Minderwuchs: unter 1,5 Meter
  • Schädeldeformitäten: schmales Gesicht, markante Nase, Unterkieferhypoplasie
  • Allgemeinsymptome: Atemwegs-/Verdauungstrakt-Infektionen
  • Haut: Teleangiektasen, hohe Sonnenempfindlichkeit, fleckige Hypo-/ Hyperpigmentierung, schmetterlingshafte Gesichtsrötung, dünnes subkutanes Fettgewebe
  • erhöhte Infektionsneigung
  • erhöhtes Krebsrisiko
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Gennachweis

Differentialdiagnose
  • Lupus erythematodes
  • Silver-Russell-Syndrom
  • Rothmund-Thomson-Syndrom
Komplikationen
  • Krebs
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Beobachtung auf maligne Erscheinungen
  • Medikamentöse Therapie: Antibiotika

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