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Bloom-Syndrom
Morbus Bloom, kongenitales teleangiektatisches Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Bloom-Syndrom. Das Bloom-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Chromosom-Brüchigkeitserkrankung. In der Kindheit treten teleangiektatische Erytheme an den lichtexponierten Körperstellen auf. Das Krebsrisiko und die Infektanfälligkeit ist bei dieser Erkrankung stark gesteigert (Leukämie, Lymphome). Sie kommt vor allem bei den Ashkenazi-Juden vor.
Leitmerkmale: Bewusstlosigkeit, Atem-/Kreislaufstörungen
Definition | Beim Bloom-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zu Brüchen der Chromosomen kommt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem bei) |
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Pathogenese | Nur wenn der Blitzschlag direkt in den Körper eindringt kommt es zur Verletzung von inneren Organen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Gennachweis |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff