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CADASIL

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CADASIL

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and Leukoencephalopathy ist die ausgeschriebene Version des CADASIL. Als CADASIL bezeichnet man eine vererbte Erkrankung mit gehäuften Schlaganfällen. Sie kommt vor allem im mittleren Lebensalter vor. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten leiden aber an rezidivierenden Schlaganfällen und einer Demenz. Es erkranken dabei die kleinen Blutgefäße, die das Gehirn versorgen. Durch Einlagerung von transparenten Substanzen in die Wände dieser Arterien/Arteriolen und Kapillaren kommt es zu einer Veränderung der glatten Gefäßmuskelnzellen. Dies führt zu zahlreichen kleinen Schlaganfällen, die vor allem die weiße Substanz des Großhirns betreffen. Behandelt werde könne nur die Krankheitszeichen. Die Prognose ist ungünstig. Die meisten davon betroffenen Personen werden schnell bettlägerig und versterben dann an einer Pneumonie.

Leitmerkmale:   migräneartige Kopfschmerzen, gehäufte Schlaganfälle
Definition Beim CADASIL handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die vor allem die Blutgefäße des Gehirns betrifft

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and Leukoencephalopathy
Vorkommen
(vor allem bei)
  • 45 – 50 Jahre
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einer Erkrankung der kleinen Blutgefäße (Mikroangiopathie) der hirnversorgenden Gefäße. Hyalinose wird in die Gefäßwände der kleinen Arterien/Venen eingelagert wodurch es zum Abbau der glatten Gefäßmuskelzellen und Ablagerungen (Verdickung der Gefäßwand) in den Gefäßen kommt

Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant (Chromosom 19: NOTCH3-Gen)
Symptome Verschlechtert sich oft attackenartig:
  • Schlaganfälle: gehäuft
  • Migräne mit Aura
  • Demenz
  • Psyche: Depression, Apathie, Persönlichkeitsveränderungen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: MRT (Hirnatrophie, Infarkte), Biopsie

Differentialdiagnose
  • Apoplex
  • Morbus Binswanger: eine Hypertonie fehlt aber
  • Multiple Sklerose
  • Morbus Fabry
Komplikationen
  • Hypertonie
  • Diabetes mellitus
  • Spastik
  • Wachkoma
Therapie Keine Heilung möglich:
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Verzicht auf Rauchen
  • Medikamentöse Therapie: ASS
Bilder

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