Dubowitz-Syndrom

Morbus Dubowitz ist eine weitere Bezeichnung für das Dubowitz-Syndrom. Das Dubowitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit geistiger und körperlicher Entwicklungsverzögerung und angeborenen Anomalien. Es besteht dazu eine Neigung zu Allergien, Ekzemen und bösartigen Tumoren (Hämoblastose, Neuroblastom). Die Erkrankung je nach davon betroffenen Patienten sehr stark variieren. Es treten auch meist nicht alle Symptome auf. Es kommt zu gehäuften Infektionen und Entzündungen. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, es können nur die Beschwerden gemildert werden. Die Prognose hängt ganz von dem Auftreten von Malignomen ab.

Definition	Beim Dubowitz-Syndrom handelt es sich um eine Fehlbildung des Körpers mit Auswirkung vor allem auf den Wuchs, das Gehirn, das Gesicht und die Haut
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morbus Dubowitz
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Leitsymptome (es treten auch noch andere Symptome mit auf) Körper: Minderwuchs Gehirn: geistiger/körperlicher Entwicklungsrückstand, Mikrozephalie Gesicht: verkleinerte Lidspalte, großer Augenabstand, fehlender Nasensattel, Ohrenschiefstand, Ptosis, hohe Stirn, ungewöhnliche Mundform Haut: spärliche Behaarung, Ekzeme Nervensystem: Krämpfe, Migräne, Paralysen an Blase/Anus Herz: Ventrikelseptumdefekt, Atriumseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus Urogenital: Kryptorchismus, hypoplastische Klitoris/Labien Bewegungsapparat: Finger: Brachydaktylie, Klinodaktylie, Nagelhypoplasie, Enuresis, Hydronephrose Brust: Pectus carinatum, Pectus excavatum Wirbelsäule: Skoliose, Spina bifida Hüfte: Hüftdysplasie, Coxa valga Füße: Syndaktylie, Nagelhypoplasie Allgemeinsymptome: Hyperaktivität, häufige Infektionen (Pneumonie, Otitis media, Sinusitiden, Enzephalitis usw.), gastroösophagealer Reflux, Obstipation, Ernährungsprobleme, chronischer Durchfall Fehlbildungen: Auge, Zähne, Zentralnervensystem (Hypoplasie der Hypophyse)
Diagnose	Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik: je nach Symptomen
Differentialdiagnose	Alkoholembryopathie
Komplikationen	Immunschwäche: häufige Entzündungen maligne Tumore
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome