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Edwards-Syndrom
Trisomie 18, Trisomie E sind weitere Bezeichnungen für das Edwards-Syndrom. Beim Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 ist 3x vorhanden. Es ist die zweithäufigste Chromosomenerkrankung nach der Trisomie 21. Es kommt hierbei schon im Mutterleib durch fehlerhafte Verteilung des Chromosoms 18 zu vielfältigen Organfehlbildungen. Der Schweregrad der auftretenden Symptome ist sehr variabel. Dazu treten auch viele Beschwerden an vielen Körperstellen auf, die die Diagnostizierung der Erkrankung weiter erschweren. Es besteht eine sehr hohe Sterblichkeit und das schon während der Schwangerschaft. Mit den Syndrom Geborene sind meistens Mädchen, die die Erkrankung aber meist nur wenige Jahre überleben.
Leitmerkmale: Minderwuchs mit deutlichen Fehlbildungen am Kopf und an den Extremitäten
Definition | Beim Edwards-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 18 dreimal in den Zellen vorliegt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Einteilung |
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Epidemiologie |
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Ursachen |
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Risikofaktoren |
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Symptome |
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Begleiterkrankungen |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Test: Harmony-Test, Praena Test, Panorama-Test Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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Prognose | Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 4-6 Tage, wenige erreichen das 5. Lebensjahr. |
Bilder |
ff