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Dubin-Johnson-Syndrom

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Dubin-Johnson-Syndrom

Dubin-Johnson-Spitz-Syndrom, Hyperbilirubinämie Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für das Dubin-Johnson-Syndrom. Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Leber mit Problemen bei der Galleausscheidung. Es ist vor allem das konjungierte Bilirubin bei seiner Ausscheidung gestört. Dieses wird nicht mehr von den Leberzellen an die Gallenkanälchen weitergegeben und staut sich somit in der Leber. Mit anderen Stoffwechselprodukten wird dieses schließlich in den Lysosomen der Leberzellen gespeichert. Die Leber verfärbt sich somit schwarz-braun. Die Ausscheidung der übrigen Gallensäuren ist aber nicht gestört. Eine Behandlung ist meist nicht nötig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.

Leitmerkmale: milder Ikterus ohne Juckreiz, schwarzes Pigment in der Leber
Definition Beim Dubin-Johnson-Syndrom handelt es sich um eine gutartige Funktionsstörung der Leber bei der es zu einer Anreicherung von Bilirubin im Blut kommt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Dubin-Johnson-Spitz-Syndrom
  • Hyperbilirubinämie Typ 2
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen: späte Kindheit/Jugend
Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu einem Gendefekt der die Abgabe von Bilirubin von den Leberzellen (Hepatozyten) in die Gallenkanälchen stört. Das Bilirubin reichert sich somit in der Leber an und staut sich schließlich bis ins Blut zurück. Die Abgabe von Gallensäuren ist aber nicht gestört

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genlokus 10q24, ABCC2-Gen)
Risikofaktoren
  • Schwangerschaft
  • Kontrazeptiva
Symptome
  • rechter Oberbauch: unspezifische Beschwerden
  • Haut: chronisch/intermittierender/milder Ikterus ohne Juckreiz
  • Leber: schwarz-braune Pigmenteinlagerungen, Hepatosplenomegalie
  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Bilirubinerhöht, GOT, GPT, Gamma-GT, alkalische Phosphatase, Gallensäure, Prothrombinzeit normal, Albumin normal
Apparative Diagnostik: Sonographie, Leberbiospie, Laparoskopie (braun-schwarze Leber), Cholezystogramm, Szintigraphie

Differentialdiagnose
  • Hepatitis
  • Hämolyse
  • Gallenwegsfehlbildungen
  • Morbus Gilbert-Meulengracht
  • Rotor-Syndrom
  • Crigler-Najjar-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: meist keine erforderlich
Bilder

 

Cave
Keine Einnahme von Östrogenpräparate (Pille).

ff