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Joubert-Syndrom
Vermis-Agenesie, cerebello-parechymale Störung IV, Joubert-Boltshauser-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Joubert-Syndrom. Das Joubert-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Entwicklungsstörung des Kleinhirns (Vermis cerebelli) und des Hirnstamms. Die Krankheitszeichen sind sehr zahlreich und sehr verschieden zwischen den einzelnen davon erkrankten Personen. Somit kann die Erkrankung nur sehr schwer erkannt werden. Die Vermis cerebelli ist von Geburt an nicht angelegt und fehlt deshalb. Es kommt dazu zu Schäden in der Retina und zu Auffälligkeiten der Iris. Die Behandlung ist auf die Krankheitszeichen hin ausgerichtet. Leichtere Formen der Erkrankungen haben eine gute Prognose.
Leitmerkmale: unregelmäßige Augenbewegungen, Minderentwicklung, Atemstörungen
Definition | Beim Joubert-Syndrom handelt es sich um eine Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu Fehlen von Teilen des Kleihirns und damit zu verschieden stark ausgeprägten oder vorhandenen Symptomen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Hör-/Sehtests Apparative Diagnostik: Sonographie, MRT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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ff