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Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Hereditäre motorisch-sensible NeuropathieTyp I, HMSN, neurale Muskelatrophie; autosomal dominant vererbte neurogenetische Erkrankung mit chronischen Verlauf, im Kindesalter bis 30. Lebensjahr.
Leitmerkmale: zunehmende Schwäche in Händen und Füßen
Pathogenese | Durch Vererbung kommt es zu einer Schädigung der Nervenfortsätze (Axone) und Myelinschicht der peripheren Nerven und des Vorderhorns des Rückenmarks. Das Gehirn kann somit die Muskeln nicht mehr richtig ansteuern, wodurch diese atrophieren (Abbau). Bei Geburt waren sie noch vollständig vorhanden. Meist ist als erstes der M. tibialis anterior (Fußheber) befallen. |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit↓, Biopsie (Nerven), ENG, EMG |
Differentialdiagnose | Polyneuropathie |
Komplikationen | Lähmungen |
Therapie |
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gg