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Katzenschrei- Syndrom

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Katzenschrei- Syndrom

Cri-du-chat-Syndrom,partielle Monosomie 5p sind weitere Bezeichnungen für das Katzenschrei-Syndrom. Das Katzenschrei-Syndrom ist eine Chromosomenstörung mit einem Stückverlust des kurzen Arms des Chromosoms 5. Die Erkrankung kommt bei circa bei jedem 40 000 geborenen Kind vor. Es sind dabei mehr Mädchen als Jungen davon betroffen. Dabei kommt es zu katzenähnlichem Schreien, durch eine Fehlentwicklung des Kehlkopfes. Daneben treten noch weitere Fehlbildungen vor allem beim Wachstum und am Gesicht auf. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Die Krankheit ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale: katzenähnlicher Schrei mit Fehlbildungen
Definition Beim Katzenschrei-Syndrom handelt es sich um ein Fehlbildungssyndrom, das durch eine Chromosomenanomalie am 5. Chromosom verursacht wurde

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cri-du-chat-Syndrom
  • partielle Monosomie 5p
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Mädchen
Ursachen
  • Chromosomenstörung: das Chromosom 5 hat am kurzen Arm ein Stück verloren
Risikofaktoren
  • Alter der Mutter
Symptome
  • Schrei: katzenartig, schrill
  • Wachstum: Minderwuchs, zu kleiner Schädel (Mikrozephalie), Hautfalte vor den Augenlidern (Epikanthus), großer Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Untergewicht, rundliches Gesicht, fehlerhafte Proportionen im Gesicht/Schädel (kraniofaziale Dysmorphie), tiefsitzende Ohren, breite Nase, Plattfuß
  • Allgemeinsymptome: häufige Infekte der oberen Atemwege/Ohren, Stridor, chronische Verstopfung, verstärkte Reflexe, Strabismus, Muskelhypotonie, körperlich/geistige Entwicklungsverzögerung
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten
Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Logopädie, Ergotherapie, Krankengymnastik
Prognose Die normale Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.

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