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Morbus Bourneville-Pringle

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Morbus Bourneville-Pringle

Tuberöse Hirnsklerose; Erbkrankheit mit Fehlbildungen/Tumoren des Gehirns und Hautveränderungen, v.a. bei Kleinkindern.

Leitmerkmale: Epilepsie, Fibroadenome im Gesicht, geistige Unterentwicklung
Ursachen
  • autosomal-dominat vererbt (Chromosom 9/16)
Symptome
  • zerebral: Epilepsie, Entwicklungsstörungen (Sprache/Bewegung), Intelligenzminderung, Autismus
  • dermal: Pigmentstörungen (weiße Flecken am Körper), gelb-bräunliche Papeln am Stamm, rötliche Knötchen an der Nasolabialfalte
  • Organtumorbefall: Nieren, Herz, Lunge, Augen, Knochen
Diagnose Anamnese: Symptome, Hautveränderungen
Apparative Diagnostik: EEG, Entwicklungstests, Sonographie (Herz, Nieren), Augenuntersuchungen
Differentialdiagnose Vitiligo, Rett-Syndrom, Intelligenzminderung, Epilepsie

Komplikationen Herzinsuffizienz, Hydrozephalus, Nierenversagen, Lungenfibrose

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva
  • Operative Therapie: Laserabtragung
Bilder

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