Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Hereditäre motorisch-sensible NeuropathieTyp I, HMSN, neurale Muskelatrophie; autosomal dominant vererbte neurogenetische Erkrankung mit chronischen Verlauf, im Kindesalter bis 30. Lebensjahr.

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einer Schädigung der Nervenfortsätze (Axone) und Myelinschicht der peripheren Nerven und des Vorderhorns des Rückenmarks. Das Gehirn kann somit die Muskeln nicht mehr richtig ansteuern, wodurch diese atrophieren (Abbau). Bei Geburt waren sie noch vollständig vorhanden. Meist ist als erstes der M. tibialis anterior (Fußheber) befallen.
Ursachen	Vererbung
Symptome	Bein: Hohlfuß,Muskelschwund im Wadenbereich, Fuß hängt herunter und muss vom Oberschenkel ausgehoben werden, Gangstörungen Hand: Muskelschwund am Daumen, Greifschwäche, verminderte Beweglichkeit von Fingern/Handgelenk Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Gangunsicherheit, Wirbelsäulenverkrümmungen, Kopfschmerzen, Verdauungsprobleme, Krämpfe, Schmerzen Sehstörungen, Schwerhörigkeit keine Reflexe
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit↓, Biopsie (Nerven), ENG, EMG
Differentialdiagnose	Polyneuropathie
Komplikationen	Lähmungen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: symptomatisch, Krankengymnastik