Morbus Refsum

Refsum-Syndrom, Refsum-Kahlke-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Refsum-Thiebaut-Krankheit; autosomal-rezessiv vererbte Fettstoffwechselerkrankung mit erhöhten Werten an Phytansäure, beginnend im 1.-3. Lebensjahrzehnt

Pathogenese	Bei Tieren wird Phytol durch Verstoffwechseln von chlorophyllhaltige (grüne) Pflanzen vom Körper aufgenommen und dort in Phytansäure umgewandelt und im Fettgewebe gespeichert. Der Mensch nimmt die Phytansäure durch Verspeisen von Fleisch/Fett/Milchprodukten von Tieren über den Magen-Darm-Trakt auf und baut sie ins Fettgewebe ein. Die Säure selber wird durch ein bestimmtes Enzym (Phytanoyl–CoA-Hydroxylase) im menschlichen Körper abgebaut und dient zur Energiegewinnung. Ist dieses Enzym nicht vorhanden, so kommt es zum Überschuss an Phytansäure in den Zellen/Plasma und zu den entsprechenden Symptomen.
Ursachen	Vererbung
Symptome	Augen: Retinitis pigmentosa, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkungen (Skotome) bis Tunnelblick fortschreitend, Adaptionsverhalten verlangsamt, Nystagmus, Katarakt, Sehschärfe bleibt lange erhalten neural: Ataxie, Gleichgewichtsstörungen (unsicherer Gang), periphere Polyneuropathie, Taubheitsgefühle dermal: Verhornungsstörungen (Ichthyosis) Allgemeinsymptome: Verlust des Geruchsinns (Anosmie), Geschmacksstörungen, Schwerhörigkeit, Skelettdeformationen (Dysplasie der Epiphysen)
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchungen: neurologische, augenärztlich (Sehschärfe, Gesichtsfeldmessung, Augenhintergrund) Labor: Phytansäure (in Blut/Urin) Apparative Diagnostik: ENG (verminderte Nervenleitgeschwindigkeit), Liquorpunktion (Proteine↑)
Differentialdiagnose	Polyneuropathie
Komplikationen	Taubheit, Erblindung
Therapie	Allgemeinmaßnamen: Gewichtsverlust vermeiden (Abbau der Fettspeicher), maßvolle, körperliche Bewegung Ernährungstherapie: kein fettreichen Nahrungsmittel (Schweine-/ Rind-/ Schaf- /Ziegenfleisch, Wild, Milchprodukte: Butter, Käse, Sahne, Joghurt), vitaminreich, ausreichende Kalorienzufuhr Operative Therapie: Plasmapherese (Austausch des Blutplasmas)
Prognose	Schübe werden ausgelöst durch: Infekte, verminderte Kalorienzufuhr, Operationen, Schwangerschaft, schwere Erkrankungen.