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Morbus von Gierke

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Morbus von Gierke

Hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld; Glykogenspeicherkrankheit Typ I, Beginn im Säuglingsalter.

Leitmerkmale: fortschreitende Belastungsschwäche
Einteilung
  • Typ 1a: durch Vererbung, die Erkrankten können ohne Glucosezufuhr von aussen ihren Blutzuckerspiegel nicht aufrecht erhalten
  • Typ 1b: zum Glucosemangel kommt noch ein Mangel an neutrophilen Granulozyten dazu
Pathogenese Durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase kann Glukose-6-Phosphat (fällt beim Glykogenabbau an) nicht mehr aus den Leber-/Nierenzellen ausgeschieden werden. Anreicherung in den Hepatozyten und proximalen Tubuluszellen. Es kommt zu einem verminderten Abbau von Glykogen (zu Glucose) und damit zu einem Glucosemangel im Blut. Glykogen wird vermehrt in der Leber gelagert.

Ursachen
  • autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17)
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie
  • Vergrößerung von Leber und Nieren
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Zucker ↓ (Hypoglykämie), Harnsäure↑ (Hyperurikämie), Fette↑ (Hyperlipidämie), Azidose
Apparative Diagnostik: Sonographie, Leberbiopsie

Differentialdiagnose Morbus Pompe, Morbus McArdle

Komplikationen Leberzirrhose, Lebertumoren, Gicht, Nierenerkrankungen, Bewusstlosigkeit bis lebensbedrohliche Unterzuckerung

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung von Hypoglykämien
  • Ernährungstherapie: kleine kohlenhydratreiche Mahlzeiten über den Tag
  • Medikamentöse Therapie: Dextrinlösungen über die Nacht

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