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Morbus Wilson
Autosomal rezessiver Defekt im Kupferstoffwechsel, der zu einem Kupferüberangebot und zu Schäden in Leber, Gehirn, Augen, Nieren und anderen Organen führt.
Leitmerkmale: anfangs uncharakteristisch: flüchtiger Ikterus, Hämolyse, Anämie, Kayser- Fleischer-Kornealring
später: Organsymptome
später: Organsymptome
Pathogenese | Durch eine pathologisch verminderte Kupferausscheidung (über die Gallenflüssigkeit) und eine verminderte Bindung des Kupfers im Blut kommt es zur vermehrten Speicherung von Kupfer in der Leber und in anderen Organen. |
Ursachen |
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Symptome | Lange asymptomatisch, kann bis zu einer starken Beeinträchtigung führen:
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Diagnose | Anamnese: Familie Inspektion: Kayser-Fleischer-Korealring Labor: Blutbild( Leukopenie, Thrombopenie), Coeruloplasminspiegel↓, Kupfer↓, Kupfer im Urin↑ Apparative Diagnostik: Leberbiopsie (Kupferbelastung?), MRT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen | Osteomalazie, Nephrolithiasis, Arrhythmien, Tod durch Leberversagen |
Therapie |
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Prognose | Gut bei frühzeitiger Therapie, unbehandelt letal. |
gg