Mukopolysaccharidose Typ I

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie
Medikamentöse Therapie: Enzyme
Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation

Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie; autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, der Ausbruch der Erkrankung ist sehr unterschiedlich (vom Säuglingsalter bis zum Jugendlichen).

Pathogenese	Durch Vererbung kommt es zu einem Enzymdefekt (alpha-L-Iduronidase) wodurch sich Polysaccharide (Zucker) in fast allen Körperzellen einlagern. Polysaccharide werden zum Aufbau von Binde- und Stützgewebe benötigt und treten bei Stoffwechselprozessen im Körper auf, sie werden über Lysosome aus der Zelle normalerweise wieder ausgeschieden. Was aber bei dieser Erkrankung unterbrochen ist. Dies führt wiederum zu Schäden an Zellen, Gewebe und Organen.
Ursachen	Vererbung
Symptome	Gesicht: teigige Haut, vergröberte Gesichtszüge, wulstige Lippen, breite Nase, struppiges Haar, vergrößerter Kopf, Stirn stark vorgewölbt, kurzer Hals schwere Skelettveränderungen: Minderwuchs, Kyphoskoliose, Gelenkversteifung Makro-/Hydrozephalus Geistesschwäche, Hörschwäche, Sehschwäche andere Erkrankungen: Leistenhernien, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie, Atemwegsinfekte, Herzinsuffizienz
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: alpha-L-Iduronidase, Urin (Glykosaminglykan-Konzentration) Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Krabbe
Komplikationen	Schnell beginnende Demenz, Hirndruckerhöhung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Enzyme Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
Weitere Internetseiten	http://www.mps-ev.de/mps/