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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

Morbus Batten, Morbus Stengel; vererbte Hirnerkrankung mit Ablagerungen von Ceroid-Lipofuszin in den Organe (v.a. Nervenzellen), Beginn zwischen 1. und 8. Lebensjahr.

Leitmerkmale: Sehverlust im Säuglings-/Kleinkindalter mit körperlichen Verfall
Einteilung
  • Morbus Hagberg-Santavuori-Haltia (infantile, Typ 1): spätes Säuglingsalter (9 bis 19 Monate)
  • Morbus Jansky-Bielschowsky (spätinfantile, Typ 2): im Kleinkindalter (2- 3 Jahre)
  • Morbus Spielmeyer-Vogt (juvenile, Typ 3): Beginn zwischen 5. und 10. Lebensjahr
  • Morbus Kufs (adult, Typ 4): im Erwachsenenalter
  • finnische (Typ 5): im Kleinkinderalter
  • indisch iberische (Typ 6): im Kleinkinderalter
  • türkische (Typ 7): im Kleinkinderalter
  • nordische (Typ 8): im Schulalter
  • noch unbenannt (Typ 9): im Schulalter
Pathogenese Durch Genmutation kommt es zu einer Einlagerung von Ceroid-Lipofuszin (Fette und Proteine, die nicht mehr abgebaut werden können) in den Zellen (Neuronen, Skelettmuskulatur, Lymphozyten). Dies führt zum Absterben der Zellen.

Ursachen
  • autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 16)
Symptome
  • Sehen: Schwäche, schnelle Abnahme der Sehschärfe
  • Bewegungsapparat: Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Muskelzuckungen, Ataxie
  • Psyche: Halluzinationen, geistiger Abbau, Aggressivität, Ängste
  • körperlicher Abbau: verlangsamtes Kopfwachstum, verminderte Muskelmasse, Wirbelsäulenverkrümmung
Diagnose Anamnese: Symptome, Verlust bereits erworbener Fähigkeiten
Apparative Diagnostik: Hautbiopsie, EEG (Kurvenabflachung), Augenuntersuchung, CT, MRT

Differenzialdiagnose Andere Augenerkrankungen, andere Speicherkrankheiten, Rett-Syndrom, Morbus Refsum, AIDS

Komplikationen Erblindung, Demenz

Therapie Keine Heilung, die Erkrankung schreitet sehr schnell vorwärts:

  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome (Sehhilfe), geeignete sportliche Tätigkeiten, Ergotherapie
  • Ernährungstherapie: bei Schluckstörungen Sondennahrung
  • Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva (bei Krämpfen), Analgetika, Neuroleptika
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