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Porphyrie

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Porphyrie

Sammelbezeichnung für eine angeborene oder erworbene Störung des Porphyrin- (Häm-)Synthese im blutbildenden System (Knochenmark) durch Enzymdefekte und/oder in der Leber mit Ablagerung von Porphyrinen in den Körperzellen.

Leitmerkmale: kolikartige Bauchschmerzen, Hyperpigmentierung/Lichtempfindlichkeit der Haut, Krämpfe
Einteilung
  • Porphyria cutanea tarda: erblich, erworben, häufigste Form
  • Porphyria acuta intermittens: vererbt, Porphyrineinlagerungen in Leber, Nieren, Ganglienzellen
  • Porphyria congenita: vererbt, abnormes Porphyrin, sehr selten
  • Porphyria erythrohepatica: erblich, v.a. Hautveränderungen, selten
  • Porphyria erythropoetica: erblich
  • Porphyria hepatica: Leberformen
  • Porphyria variegata: v.a. Hautformen
Pathogenese Durch einen Enzymdefekt bei der Hämsynthese kommt es zu einer Anhäufung von atypischen Porphyrinmetaboliten vor allem in der Haut und im Lebergewebe, wodurch eine Zellschädigung (v.a. Mitochondrienschäden) auftritt (Leberzellverfettung bis Hepatitis).

Ursachen
  • genetisch
  • Lebererkrankungen: durch Alkohol, Chemikalien, Schwermetalle (Blei)
  • Medikamente: Analgetika, Sedativa, Anästhetika, Sulfonamide, Antibiotika, Barbiturate, Sexualhormone, Pille
  • Krankheiten: Hämochromatose, Leukämie, hämolytische Anämie, Diabetes mellitus, Tumoren
  • Stress, Schwangerschaft, praemenstruell
Symptome Schubweiser Verlauf

  • Rotfärbung: Urin, Zähne
  • enteral: kolikartige Bauchschmerzen, Erbrechen, Obstipation, Subileuszeichen
  • kardial/vasal: Tachykardie, Hypotonie, vermehrter Schweiß
  • dermal: Lichtempfindlichkeit, Erytheme, flüssigkeitsgefüllte Bläschen, De-/ Hyperpigmentierung, Verdickung/-gröberung der Haut, Gesicht braun oder zyanotisch
  • hepatisch: vergrößert, Zeichen der Fettleber/Hepatitis/Leberzirrhose
  • renal: Oligurie, Hypokaliämie, Hyponatriämie
  • neurologisch: Krampfanfälle, Sensibilitätsstörungen, Polyneuropathie, Lähmungen
  • psychisch: Psychosen, Unruhe, Halluzinationen, Nervosität, Schwächegefühl, Delir
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Urin (Porphyrine ↑, rot, dunkel)
Apparative Diagnostik: Leberpunktion

Differentialdiagnose Chronische Lebererkrankungen, Blei-/Thalliumvergiftung, akutes Abdomen, Appendizitis, Ileus, Psychosen

Komplikationen Leberschädigungen, Hauterkrankungen, Atemlähmung, Tetraparese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Alkoholreduktion, Vermeidung auslösender Faktoren, Stressbewältigung, Bewegungstherapie, Rauchen einstellen, Blutdruck/Blutzucker normalisieren, Lichtschutz
  • Ernährungstherapie: Vitamin E, Elektrolyte, Kohlenhydrate (Glukose), Fasten vermeiden
  • Naturheilkundliche Therapie: Akupunktur, Aderlässe, Bachblüten, Homöopathie, Phytotherapie (Löwenzahn, Mariendistel, Bitterdistel, Artischocke), Schadstoffausleitung, Schüssler Salze
  • Medikamentöse Therapie: Analgetika, Benzodiazepine, Beta-Blocker, Hämatin, Spasmolytika, Antiemetika, Betacaroten, Diuretika

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