Einteilung/
Ursachen |
- Stadium 1 (Stagnation; 6-18. Lebensmonat): motorische Entwicklung verlangsamt bis Stillstand, Autismus (Abnahme der Aktivitäten; zeigt wenig Interesse an Spielsachen)
- Stadium 2 (Regression; 1.-3. Lebensjahr): Rückgang der Entwicklung, bereits erlernte Fähigkeiten werden wieder vergessen (Sprache, Gebrauch der Hände), wenig Interesse an der sozialen Umgebung (ziehen sich zurück), plötzliche Schreiphasen, verlangsamtes Schädelwachstum, Handstereotypien (Kneten, Waschen, zupfen, Schlagen, Klatschen)
- Stadium 3 (Plateauphase; 2.-10. Lebensjahr): die Symptome verbessern sich (nehmen wieder an der Umwelt teil), epileptische Abfälle, Bewegungsschwierigkeiten (unsicherer Gang), Zwangsbewegungen
- Stadium 4 (motorische Verschlechterung; ab 10. Lebensjahr): Sozialverhalten bessert sich weiter, Anfälle selten, Verschlechterung der Grobmotorik (Schwäche, Spasmen, Rollstuhl)
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| Pathogenese |
Durch Vererbung kommt es einer verminderten Reifung des Gehirns (intrazelluläre Verbindungen) und damit ab dem 6. Lebensmonat zum Abbau von motorischen Bewegungsvorgängen. Dabei gehen schon erlernte Bewegungsabläufe verloren.
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| Ursachen |
- Vererbung (X- Chromosom dominant)
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| Symptome |
Keine Symptome vor dem 6. Lebensmonat:
- monotone Bewegungsabläufe: Händewaschen (washing movements), sprachliche Entwicklung verlangsamt, unsicherer Gang
- Psyche: Autismus, Demenz, Intelligenz vermindert, Lach-/ Schreiattacken
- Muskeln: Spasmen, Muskelschwund, Bewegungsstörungen
- Skelett: Skoliose, verzögertes Wachstum, kleiner Kopf
- nerval: epileptische Anfälle
- pulmonal: Luftverschlucken, Hyperventilation, Luftanhalten
- Allgemeinsymptome: Zähneknirschen, Schlafstörungen, Speichelfluss
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| Diagnose |
Anamnese: Klinik
Labor: Genuntersuchung
Apparative Diagnostik: EEG
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| Differentialdiagnose |
Autismus
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| Komplikationen |
Schwere körperlich und geistige Behinderung, Verletzungen durch Stürze (Epilepsie), Verständigungsschwierigkeiten (fehlende Sprachentwicklung)
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| Therapie |
- Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Musik-/Sprachtherapie
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| Weitere Internetseiten |
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