Krankheiten
Rubinstein-Taybi-Syndrom

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Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)

Erbkrankheit mit geistiger Schwäche und körperlichen Missbildungen.

Ursachen
  • Vererbung (Chromosom 16/22)
Symptome Meist nur uncharakteristische Symptome:

  • Wuchs: Minderwuchs, starke Körperbehaarung, schiefe Hüften, Kyphoskoliose, starke Dehnbarkeit der Gelenke, abgeknickter Daumen/ Großzehe
  • Kopf: klein, kräftige Augenbrauen, tief sitzende Ohren, großer Augenabstand, rötliches Geburtsmal auf der Stirn, schmaler/hoher Gaumen
  • Augen: Schielen, Brechungsfehler
  • Organfehler: Wassersackniere, Herzfehler
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung (oft auch sehr gering), Ängste, Immunschwäche, verlangsamte Sprachentwicklung
Diagnose                    Anamnese: Klinik
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen, CT, MRT

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen:  Schutz vor Reizüberflutung, Bewegungstherapie, Behandlung der Symptome, Ergotherapie, Logopädie

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