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Thalassämie

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Thalassämie

Thalassaemia, Leptozytose; angeborene Störung der Hämoglobinbildung, v.a. im Mittelmeerraum.

Leitmerkmale: Anämie, erhöhtes Eisen im Blut
Einteilung
  • Alpha-Thalassämie: Synthesestörung der Alpha-Ketten des Globulins im Hämoglobins (4 Gene)
    • Alpha-Thalassämie minima: nur ein Gen ist verändert; ohne Symptome
    • Alpha-Thalassämie minor: 2 Gene sind verändert; keine bis wenige Symptome
    • Alpha-Thalassämie major: 3 Gene sind verändert,  Symptome
    • Hb-Bart´s Krankheit: alle 4 Gene sind verändert, schwerste Form, Absterben des Kindes

  • Beta- Thalassämie: Synthesestörung der Beta-Ketten des Globulins im Hämoglobins
    • Beta-Thalassämie minor:milde Anämie
    • Beta-Thalassämie major: Symptomatik
Pathogenese Durch einen autosomal-dominanten Erbgang kommt es zur Bildung von minderwertigem Hämoglobin. Dadurch kann weniger Sauerstoff zu den Zellen gebracht werden. Das defekte Hämoglobin lagert sich in die roten Blutkörperchen ein, diese werden verformt und über die Milz vermehrt abgebaut  (verkürzte Lebensdauer).

Ursachen
  • Alpha-Thalassämie: Gendefekt auf Chromosom 16
  • Beta-Thalassämie: Gendefekt auf Chromosom 11
Symptome
  • Hämolyse-Symptome: Blässe, Schwindel, Kopfschmerzen, Belastungsdyspnoe, Konzentrationsschwäche, Müdigkeit
  • Kardiomyopathie: Tachykardie
  • Hepatosplenomegalie: Ikterus
  • Skelettveränderungen: Frakturen, Deformationen
  • chronische Hypoxie
  • Wachstumsstörung
  • trophische Hautschäden (Ulcus cruris)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familiengeschichte
Labor: MCH ↓, MCV normal, Thrombozyten↓, Blutungszeit ↑, Quick↓, Eisen↑, Targetzellen
Apparative Diagnostik: Sonographie (Bauch)

Differentialdiagnose Eisenmangelanämie, Sichelzellanämie

Komplikationen Herzinsuffizienz, Infektanfälligkeit, Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Osteoporose

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Eisenausscheidung fördern
  • Ernährungstherapie: Folsäure, Vitamin B12
  • Medikamentöse Therapie: Erythrozytenkonzentrate
  • Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation
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