| Allgemein |
- sehr selten, nur 120 bekannt Fälle
|
| Ursachen |
- Chromosomenstörung: das Chromosom 8 ist dreimal vorhanden
|
| Risikofaktoren |
- hohes Alter der Mutter bei der Geburt
|
| Symptome |
- Herzfehler
- Wirbelsäule: Blockwirbel, Skoliose, Lordose, Kyphose, Spina bifida
- Nieren: Fehlbildungen, Nierenbeckenerweiterung
- Finger/Zehen: seitliche Abknickung (Kinodaktylie), Beugekontraktur der Finger (Kamptodaktylie), verkürzte Finger/Zehen (Brachydaktylie), Vierfingerfurche, großer Abstand zwischen des 1. Und 2. Zehe (Sandalenfurche)
- Kniescheibe; verkleinert oder nicht vorhanden
- Nacken: Wasseransammlung
|
| Begleiterkrankungen |
- Skelett: kurzer Hals, hohe Stirn, langer Thorax, schmale Schultern, abweichende Anzahl und verbreiterte Rippen
- Mund: Gaumenspalte, dicke Lippen
- Gesicht: eng zusammenliegende Augen, Ptosis, Stabismus, breite Nase, große/ lange Ohren
- Brustwarzen: vermehrt
- geistige Entwicklung: leicht bis mittelschwer behindert
|
| Diagnose |
Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie
|
| Therapie |
Behandlung der Symptome
|
| Prognose |
Anhängig von der Schwere der Erkrankung.
|
| Bilder |
|
