| Symptome |
- Gesicht: breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleines Kiefer, nach unten stehende Mundwinkel, Längsschädel, hohe Stirn, kurzer Hals
- Ohren: Ohrgrübchen, tief sitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen
- Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), Exophthalmus, herabhängende Augenlider, grüner/grauer Star, Schielen, Nystagmus, Deformierung der Iris, Hornhautverkrümmung
- Lippen-/Gaumenspalte
- Geschlechtsorgane: Hodenhochstand, Unterentwicklung
- starke geistige Behinderung: Sprache (nur einige Wörter)
- starke körperliche Behinderung: können nicht frei sitzen, schlecht, wenn überhaupt, laufen
- Allgemeinsymptome: Epilepsie, Untergewicht, Infektanfälligkeit
- Organmissbildungen: Herz (Herzklappenfehler, Herzrhythmusstörungen, offener Ductus botalli), Nieren (Hypospadie, Fehlbildungen), Skelettsystem (lange Gliedmaßen, Fußfehlstellungen, Verdoppelung von Daumen/Großzehe, Muskelschwäche)
|
