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Achondroplasie
Chondrodysplasie ist eine weitere Bezeichnung für die Achondroplasie. Die Achondroplasie ist eine erbliche Fehlbildung an den Knorpeln und Knochen. Durch Vererbung kommt zu einem verminderten Wachstum der langen Röhrenknochen (Skelettsystems) und der Schädelbasis. Die Epiphysenfuge verknöchert zu schnell. Die Extremitäten sind zu kurz, der Kopf ist zu groß. Die Lebenserwartung und die Intelligenz sind nicht beeinträchtigt. Die Kinder kommen mit einer normalen Größe auf die Welt, die Erkrankung wirkt sich somit erst nach der Geburt aus. Die Körpergröße übersteigt dabei nicht 230 Zentimeter-Marke. Eine Behandlung kann die Erkrankung nicht heilen nur die Krankheitszeichen lindern.
Leitmerkmale: Kleinwuchs mit großem Kopf und stark verkürzten Extremitäten
Definition | Die Achondroplasie ist eine erbliche bedingte Fehlbildung des Skeletts, die vor allem die Knorpel und Knochen betrifft |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Pathogenese | Durch Vererbung kommt zu einem verminderten Wachstum der Knochen (Skelettsystems) und der Knorpel. Die Epiphysenfuge verknöchert zu schnell. Die Lebenserwartung und die Intelligenz nicht beeinträchtigten |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnostik | Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: DNA-Analyse Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie, MRT |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder /Webseiten |
ff