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Adams-Oliver-Syndrom

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Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Durch Vererbung kommt es zu Defekten im Bereich des Schädels und der Gliedmaßen. Dazu gesellen sich noch Störungen des Nervensystems. Das Ausmaß der einzelnen Defekte ist bei jedem davon Erkrankten verschieden. Die Intelligenz ist meist nicht vermindert. Eine Heilung ist nicht möglich, so dass nur die Krankheitszeichen behandelt und gemildert werden können. Die Prognose ist abhängig von der Ausprägung und Menge der auftretenden Krankheitszeichen. Die Entwicklung der Krankheit kann somit fast unbemerkt verlaufen, es kann aber auch, bei sehr starker Ausprägung, die Lebenserwartung stark reduziert sein.

Leitmerkmale:  Fehlbildungen im Bereich des Schädels und der Gliedmaßen schon bei der Geburt
Definition Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit

Pathogenese Durch Vererbung kommt es zu Defekten im Bereich des Schädels und der Gliedmaßen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominat
Symptome
  • Schädel: Wunden, verminderte Verknöcherungen, selten Vorwölbung des Gehirns, Schizenzephalie
  • ZNS: Hydrocephalus, Epilepsie, Mikroencephalie muskuläre Hypotonie, mentale/ motorische Retardierung, Hemiplegie/Hemiparese
  • Augen: Strabismus, Fehlbildung des Sehnervs
  • Gliedmaßen: Brachydaktylie, Syndaktylie, Hohlfuß, Knickfuß, schwach entwickelte Finger-/Zehennägel, Fehlbildung der Mittelhand
  • weitere fehlerhafte Entwicklungen: Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Fehlbildung des Herzseptums), Lippenspalte, Doppelnieren, Leberzirrhose, Hypospadie
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung je nach Auftreten der Symptome

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