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Alpha-1-Antitrypsinmangel
Laurell-Eriksson-Syndrom, Alpha-1-Proteinasen-Inhibitormangel sind weitere Bezeichnungen für den Alpha-1-Antitrypsinmangel. Als Alpha-1-Antitrypsinmangel bezeichnet man eine seltene Erbkrankheit, die auf einen Gendefekt beruht. Es wird dabei zu wenig Alpha-1-Antitrypsin in der Leber gebildet. Fehlt Alpha-1-Antitrypsin, wie beim Alpha-1-Antitrypsinmangel kann es zu schweren Gewebeschäden an der Lunge und an der Leber kommen. Es kommt dabei zu einer fehlerhaften Funktion der Sekretion. Das Zellplasma wird verringert, das endoplasmatische Retikulum akkumuliert. Besonders davon betroffen ist die Lunge. Dort kommt es zu einer chronischen Entzündung. Die Alveolen weiten sich immer weiter auf und platzen schließlich. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Krankheitszeichen therapiert werden. Je weiter sie Krankheit ohne Behandlung fortschreitet, umso geringer ist die Lebenserwartung.
| Definition | Bei der Alpha-1-Antitrypsinmangel handelt es sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Allgemein |
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| Pathogenese | Bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel wird zu wenig Alpha-1-Antitrypsin in der Leber produziert. Dieses ist aber wichtig für die Freisetzung von Enzymen, die eine Entzündung hemmen können. Elastase, Thrypsin, Plasmin, Thrombin und Chyotrypsin können somit unkontrolliert im Körper Ihre Arbeit verrichten und den Körper schädigen |
| Ursachen |
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| Risikofaktoren |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Symptome Labor: Serumelektrophorese, CRP erhöht Apparative Diagnostik: Lungenfunktionsprüfung, Röntgen-Thorax |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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ff