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Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
NAGA-Mangel, Schindler-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Beim Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Speicherkrankheit. Die Erkrankung gehört zu den Oligosaccharidosen. Es kommt hierbei zu einer verminderten Funktion des Enzyms Alpha- N-Acetylgalactosaminidase und damit zu einer Anreicherung nicht metabolisierter Substanzen in den Zellen. Schließlich resultierten daraus eine Schädigung der Zelle und der betroffenen Organe.
Leitmerkmale: geistige Behinderung bis neurologische Fehlfunktionen
| Definition | Als Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit |
| Einteilung |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Gentest |
| Therapie |
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