Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Muskulatur: fortschreitende Schwäche, Störungen im Bewegungsablauf
Nervensystem: Krämpfe, spastische Tetraplegie
Allgemeinsymptome: Erblindung, psychomotorische Rückentwicklung, Verhaltensstörungen

NAGA-Mangel, Schindler-Krankheit sind weitere Bezeichnungen für den Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Beim Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Speicherkrankheit. Die Erkrankung gehört zu den Oligosaccharidosen. Es kommt hierbei zu einer verminderten Funktion des Enzyms Alpha- N-Acetylgalactosaminidase und damit zu einer Anreicherung nicht metabolisierter Substanzen in den Zellen. Schließlich resultierten daraus eine Schädigung der Zelle und der betroffenen Organe.

Definition	Als Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit
Einteilung	Morbus Schindler (Morbus Schindler Typ I): juvenile Form Morbus Kanzaki (Morbus Schindler II): adulte Form Morbus Schindler III: Mischform
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genort q13.2, NAGA-Gen)
Symptome	Muskulatur: fortschreitende Schwäche, Störungen im Bewegungsablauf Nervensystem: Krämpfe, spastische Tetraplegie Allgemeinsymptome: Erblindung, psychomotorische Rückentwicklung, Verhaltensstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Gentest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome