Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Allgemeinsymptome: mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerungen, epileptische Anfälle, eingeschränktes Sprachvermögen
Muskeln: Schwäche
Urogenitalsystem: Kryptorchismus, hypoplastisches Skrotum, Hypospadie
Gesicht: hypoton, Hypertelorismus, Telekanthus, eingesunkene Nasenwurzel, kleine/ dreieckige Nase, flaches Mittelgesicht, zeltförmige Oberlippe, vorgestülpte Unterlippe
Blut: Alpha-Thalassämie

X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom, ATR-X-Syndrom sind weitere Synonyme für das Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom. Beim Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit Intelligenzminderung und Alpha-Thalassämie.

Definition	Als Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom ATR-X-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Ursachen	Vererbung: x-chromosomal-rezessiv (Genlokus q21.1, ATRX-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerungen, epileptische Anfälle, eingeschränktes Sprachvermögen Muskeln: Schwäche Urogenitalsystem: Kryptorchismus, hypoplastisches Skrotum, Hypospadie Gesicht: hypoton, Hypertelorismus, Telekanthus, eingesunkene Nasenwurzel, kleine/ dreieckige Nase, flaches Mittelgesicht, zeltförmige Oberlippe, vorgestülpte Unterlippe Blut: Alpha-Thalassämie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, HdH-Zellen
Differentialdiagnose	Angelman-Syndrom ATR-16-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Trisomie Xq28
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome