Krankheiten
Andrenogenes Syndrom

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Andrenogenes Syndrom (AGS)

Autosomal rezessiv vererbte Bildung von Androgenen (Nebennierenrinde-Insuffizienz).

Leitmerkmale:  bei Jungen: vorzeitige Geschlechtsentwicklung, bei Mädchen: Vermännlichung
Pathogenese Durch einen Enzymdefekt wird das Kortisol nicht vollständig synthetisiert, es kommt zu einer vermehrten Bildung von ACTH. Die Nebennierenrinde vergrößert sich, die Aldosteronsekretion wird vermindert, wodurch es zur Vermännlichung kommt.

Ursachen
  • Enzymdefekte
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Akne, Halsrötung
  • bei Jungen: vorzeitige Geschlechtsentwicklung, kleine Hoden
  • bei Mädchen: Zwitterbildung, Vermännlichung (Klitoriushypertrophie, Virilisierung, Hirsutismus), tiefe Stimme, Amenorrhoe, Brustbildung bleibt zurück
Diagnose Labor: Testosteron ↑, ACTH ↑, Kortisol ↓, Natrium↓, Kalium ↑

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: lebenslang Glukokortikosteroide

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