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Androgenresistenz

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Androgenresistenz

Als Androgenresistenz bezeichnet man eine Krankheit, bei der der Androgenrezeptor nicht ausreichend funktioniert. Die Produktion der männlichen Geschlechtshormone funktioniert zwar noch, es kommt aber, da der Androgenrezeptor nicht funktioniert zu einer unterschiedlich ausgeprägten Ausbildung der männlichen Geschlechtsorgane. Das Ausmaß dieser Ausbildung ist abhängig von der Funktion des Rezeptors. Der Betroffene ist zwar genetisch ein Mann, hat aber verstärkte Merkmale einer Frau. Je nachdem wie stark die Testosteronwirkung noch ist, wir die Erkrankung in drei Untergruppen unterteilt. Die Behandlung besteht meist in einer Hormongabe. Welches Hormon gegeben wird entscheidet sich, durch die Menge der Restfunktion des Androgenrezeptors. Eine operative Entfernung der Hoden wird empfohlen, da sie entarten können.

Leitmerkmale: die äußerlichen Geschlechtsorgane sind weiblich, die inneren männlich
Definition Bei der Androgenresistenz handelt es sich um einen Defekt am Androgenrezeptor des Mannes

Einteilung             
  • minimale Androgenresistenz:
    • Symptome: normales männliches Aussehen, verminderte Bart-/ Körperbehaarung, unerfüllter Kinderwunsch, evtl. Gynäkomastie
    • Therapie: Hormontherapie

  • partielle Androgenresistenz (Reifenstein-Syndrom, Gilbert-Dreyfus-Syndrom):
    • Symptome: das Aussehen ist männlich/indifferent/ weiblich, Gynäkomastie, Hypospadie, Mikropenis, Azoospermie, Kryptorchismus
    • Therapie: Hormontherapie

  • komplette Androgenresistenz (Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom):
    • Symptome: keine Ausbildung der männlichen Geschlechtsorgane (weibliches Aussehen), Jungen wachsen als Mädchen auf, kurze Scheide, Fehlen von Gebärmutter/ Eierstöcke, keine Menstruation, Hoden in der Leiste, Sterilität, fehlende Sekundärbehaarung
    • Therapie: Entfernung der Hodenanlagen, Östrogene
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal- rezessiv (X-Chromosom, Genlokus q11-12)
Symptome
  • außen: weibliche Geschlechtsorgane mit blind endender Vagina
  • innen: männliche Geschlechtsorgane mit intraabdominelle Hoden
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: LH erhöht, FSH, Testosteron erhöht, DNA-Analyse des Androgenrezeptors
Apparative Diagnostik: Sonografie (Hodenlokalisation)

Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Androgene oder Östrogene (je nach Restleistung des Androgenrezeptors

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