Atelosteogenesis

Die Atelosteogenesis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Skeletts. Die Vererbung ist autosomal dominant (es braucht nur ein verändertes Allel vorhanden sein). Es kommt dabei zu Verkürzungen der Oberarme, Oberschenkel, Brustwirbelsäule und zu typischen Gesichtsmissbildungen (Gaumenspalte, Rückverlagerung des Unterkiefers, eingesunkene Nasenwurzel, breite Stirn, großer Augenabstand). Es werden dabei drei verschiedene Typen unterschieden. Die Erkrankung kann nicht behandelt werden, die Kinder versterben bald nach der Geburt, oder werden schon tot geboren. Es kann nur versucht werden die Krankheitsbilder zu mildern.

Definition	Bei der Atelosteogenesis handelt es sich um seine Erkrankung, bei der von Geburt an es zu einer unvollständigen Knochenbildung kommt
Einteilungen	Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III
Ursachen	Vererbung: autosomal dominant (Gen FLNB, SLC26A2)
Symptome	Knochenfehlbildungen: Verkürzungen der Gliedmaßen, Luxation einzelner Gelenke, Klumpfüße, Skoliose, unterentwickelter Brustkorb Lokalisation: Oberarm, Brustwirbelsäule, Oberschenkel Gesicht: Gaumenspalte, Rückverlagerung des Unterkiefers, eingesunkene Nasenwurzel, breite Stirn, großer Augenabstand Allgemeinsymptome: Minderwuchs, Atemschwierigkeiten (Todesursache)
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen
Komplikationen	Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik
Prognose	Unheilbar, die Kinder sterben meistens in den ersten Tagen nach der Geburt.