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Ayazi-Syndrome

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Ayazi-Syndrome

Choroideremia-Taubheit-Adipositas-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Ayazi-Syndrom. Das Ayazi-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Taubheit, Fettleibigkeit und Choroiderämie. Die Erkrankung wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Sie geht einher mit einem degenerativen Abbau der Augenhäute. Sie ist dabei sehr selten. Es können dabei nur die Krankheitsbilder behandelt werden.

Leitmerkmale:  angeborene Taubheit, Adipositas, Choroideremia
Definition Beim Ayazi-Syndrom kommt es zur Taubheit und zur Adipositas

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Choroideremia-Taubheit-Adipositas-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: X-Chromosom rezessiv (21 Xq21)
Symptome
  • Adipositas
  • Taubheit (seit Geburt)
  • Sehstörung
  • Choroiderämie
  • mentale Behinderung
  • fortschreitender Abbau der Aderhaut
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese

Komplikationen
  • Blindheit
  • Schwerhörigkeit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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