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Blepharo-Naso-Faziales-Syndrom

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Blepharo-Naso-Faziales-Syndrom

Pashayan-Syndrom, Pashayan-Pruzansky-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Blepharo-Naso-Faziales-Syndrom.  Das Blepharo-Naso-Faziales- Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Körpers.

Leitmerkmale:  maskenartiges Gesicht, Fingerfehlbildung, Tränengangverstopfung, mindere Intelligenz
Definition Beim Blepharo-Naso-Faziales-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Pashayan-Syndrom
  • Pashayan-Pruzansky-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosom-dominant oder autosomal-dominant
Symptome
  • Gesicht: maskenartig, Mittelgesichtshypoplasie
  • Augen: vergrößerter Abstand der inneren Augenwinkel (Telekanthus), Tränengangverstopfung
  • Nase: dick, breiter Nasenrücken
  • Ohren: fehlgebildet
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, evtl. Extremitätenfehlbildung, verstärkte Sehnenreflexe
Diagnose Anamnese: Krankheitsbilder, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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