Bloch-Sulzenberger Syndrom

Hauterscheinungen: Pusteln (ganzer Körper), danach Hyperpigmentationen (streifenförmig, grau-braun), danach Narbenbildung und Depigmentierungen (helle Hautstreifen)
Zähne: Fehlbildungen, Fehlstellungen, zu kleine Zähne, unvollständige Zahnreihe
Augen: Schielen, Katarakt
Haare: Haarausfall, Alopezie
Zentralnervensystem: Mikroenzephalus, normal bis geistige Behinderung, Spastik, epileptische Anfälle

Bloch-Siemens- Syndrom, Incontinentia pigmenti, Naevus pigmentosus systematicus sind weitere Bezeichnungen für das Bloch-Sulzenberger-Syndrom. Das Bloch-Sulzenberger-Syndrom ist ein X-Chromosom dominante vererbte Multisystemerkrankung. Es treten neurologische und kutane Symptome auf. Es sind vor allem Frauen die gleich nach der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche davon betroffen sind. Bei Jungen verläuft die Erkrankung tödlich.

Definition	Beim Bloch-Sulzenberger-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit Krankheitsbildern an der Haut und am Nervensystem
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bloch-Siemens- Syndrom Incontinentia pigmenti Naevus pigmentosus systematicus
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Pathogenese	Durch einen X-Chromosom bedingten Gendefekt kommt es bei Mädchen zu den unten genannten Symptomen, bei Jungen kommt es meist zum Abort
Stadium	I (Geburt bis 4.Monat): rote Bläschen, Pusteln, Papeln streifenförmige Plaques II (2. -6. Monat): Abheilung der Hauterscheinungen, gelb-bräunliche Plaques III (7. Monat – 12. Lebensjahr): streifenförmige, schiefergraue Flecken IV (6. Lebensjahr bis Erwachsenenalter): Abblassen der Läsionen, atrophische Narben, Alopezie
Ursachen	Vererbung: X-Chromosom (IKBKG-Gen)
Symptome	Hauterscheinungen: Pusteln (ganzer Körper), danach Hyperpigmentationen (streifenförmig, grau-braun), danach Narbenbildung und Depigmentierungen (helle Hautstreifen) Zähne: Fehlbildungen, Fehlstellungen, zu kleine Zähne, unvollständige Zahnreihe Augen: Schielen, Katarakt Haare: Haarausfall, Alopezie Zentralnervensystem: Mikroenzephalus, normal bis geistige Behinderung, Spastik, epileptische Anfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Gennachweis
Komplikationen	Wachstumsstörungen Behinderungen Erblindung Epilepsie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung, Logopädie, Ergotherapie