CHIME-Syndrom

Zunich-Kaye-Syndrom, neurodektodermales Syndrom, neuroektodermale Dysplasie Type CHIME sind weitere Bezeichnungen für das CHIME-Syndrom. Das CHIME-Syndrom ist eine Erkrankung mit Spaltbildung im Auge. Die Abkürzung steht für Kolobom, Herzfehler, ichthyosisartige Dermatitis, mentale Retardierung und Epilepsie. Es kommt zu verschiedenen Anomalien vor allem an den Augen, Herz, Haut, Gesicht. Meist sind die Patienten auch noch stark geistig behindert. Die Behandlung richtet sich nach den Krankheitszeichen, da die Erkrankung nicht ursächlich behandelt werden kann.

Definition	Beim CHIME-Syndrom handelt es sich um sehr seltene angeborene Erkrankung, die verschiedene Organsystem des Körpers betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Zunich-Kaye-Syndrom neurodektodermales Syndrom neuroektodermale Dysplasie Type CHIME
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (PIGL-Gen)
Symptome	Augen: Kolobom, blassblaue Iris, mongoloide Lidachse, weit auseinanderstehend (Hypertelorismus) Herz: Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Gefäße Haut: wandernde ichthyosisartige Dermatitis Nervensystem:Epilepsie, mentale Retardierung Gesicht:abgeflachtes Philtrum/Mittelgesicht, breiter Mund, Furchung um den Mund, schmale Oberlippe, weit auseinanderstehende Zähne, Kurzschädel, evtl. Gaumenspalte Ohr:Schallleitungsschwerhörigkeit, tiefsitzend Brust:Trichterbrust, zusätzliche Brustwarzen
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome