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Chromosom-4p-Syndrom

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Chromosom-4p-Syndrom

Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Morbus Wolf-Hirschhorn sind weitere Bezeichnungen für das Chromosom-4p-Syndrom. Das Chromosom-4p-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit Minderwuchs und starker geistiger und körperlicher Behinderung. Die Ursache davon ist, dass ein Teil des Chromosoms 4 nicht angelegt ist und somit fehlt. Je größer das Teil ist, das fehlt, desto schweren ist die Erkrankung einzustufen. Ein Drittel der daran Erkrankten stirbt schon im ersten Lebensjahr, die Übrigen erreichen das Erwachsenenalter. Die Krankheit selbst ist nicht heilbar, es können nur die Symptome gemildert werden. Vor allem die Krampfanfälle und die Unterernährung ist zu behandeln.

Leitmerkmale: Gesichtsdeformitäten, Minderwuchs, starke geistige/körperliche Behinderung
Definition Das Chromosom-4p-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Chromosoms 4

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Morbus Wolf-Hirschhorn
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Frauen
Ursachen
  • Vererbung: es fehlt ein Teil des Chromosom 4
Symptome
  • Gesicht:  breite Nase, verkürzte Strecke zwischen Lippe und Nase, kleiner Kiefer, nach unten stehende Mundwinkeln, Längsschädel, hohe Stirn, kurzer Hals
  • Ohren: Ohrgrübchen, tiefsitzende Ohren, Schwerhörigkeit, Mittelohrentzündungen
  • Augen: vergrößerter Augenabstand (Hypertelorismus), Exophthalmus, herabhängende Augenlider, grüner/grauer Star, Schielen, Nystagmus, Deformierung der Iris, Hornhautverkrümmung
  • Lippen-/Gaumenspalte
  • starke geistige Behinderung: Sprache (nur einige Wörter)
  • starke körperliche Behinderung: können nicht frei sitzen, schlecht, wenn überhaupt, laufen
  • Allgemeinsymptome: Untergewicht, Infektanfälligkeit
  • Organmissbildungen:
    • Herz: Herzklappenfehler, Herzrhythmusstörungen, offener Ductus botalli, Vorhofseptumdefekt
    • Nieren: Hypospadie, Fehlbildungen
    • Skelettsystem: lange Gliedmaßen, Fußfehlstellungen, Verdoppelung von Daumen/Großzehe, Muskelschwäche
    • Gehirn: Mikroenzephalus, verkleinertes Kleinhirn, Epilepsie
    • Genitale:Hypospadie, Kryptorchismus, Unterentwicklung
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Chromosomenuntersuchung
Apparative Diagnostik: Röntgen, Sonographie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie
  • Ernährungstherapie: hochkalorisch, evtl. PEG-Sonde
  • Operative Therapie: evtl. Korrektur der Fehlbildungen
Bilder

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