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Coffin-Lowry-Syndrom
Als Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit, die verschiedene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Krankheitsbilder sind bei der Geburt noch nicht ersichtlich. Doch je älter die Kinder werden umso mehr bleiben sie im Wachstum zurück und auch die geistige Entwicklung entwickelt nicht altersgemäß. Von der Erkrankung sind die Männer schwerer betroffen als die Mädchen. Es kommt dabei zu einem sehr markanten Gesicht mit vergrößerten Lippen, weiten Augenabstand, großem Mund und breiten Nasenrücken. Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose der Erkrankung hängt von der Schwere der Symptome ab und ist meistens als sehr ungünstig einzustufen.
Definition | Beim Coffin-Lowry-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Fehlbildung mit verzögertem Wachstume, fazialen Dysmorphien, psychomotorischer Retardierung und Fingeranomalien |
Ursachen |
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Symptome | Bei Geburt sind noch keine Symptome nachweisbar, sie entwickeln sich erst mit der Zeit:
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Diagnose | Anamnese: Klinik Labor: Genuntersuchung |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff