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Coffin-Lowry-Syndrom

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Coffin-Lowry-Syndrom

Als Coffin-Lowry-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Krankheit, die verschiedene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Krankheitsbilder sind bei der Geburt noch nicht ersichtlich. Doch je älter die Kinder werden umso mehr bleiben sie im Wachstum zurück und auch die geistige Entwicklung entwickelt nicht altersgemäß. Von der Erkrankung sind die Männer schwerer betroffen als die Mädchen. Es kommt dabei zu einem sehr markanten Gesicht mit vergrößerten Lippen, weiten Augenabstand, großem Mund und breiten Nasenrücken. Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Prognose der Erkrankung hängt von der Schwere der Symptome ab und ist meistens als sehr ungünstig einzustufen.

Leitmerkmale:  verbreiterte Nase, vergrößerte Lippen, weiter Augenabstand, kräftige Stirn
Definition Beim Coffin-Lowry-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Fehlbildung mit verzögertem Wachstume, fazialen Dysmorphien, psychomotorischer Retardierung und Fingeranomalien

Ursachen
  • Mutation: X-Chromosom (Genlocus Xp22.2-22.1, Gen RPS6KA3)
Symptome Bei Geburt sind noch keine Symptome nachweisbar, sie entwickeln sich erst mit der Zeit:

  • Wachstum: Kleinwuchs, Mikrognathie, Mikrozephalie
  • Gesicht: hervorspringende Stirn, hohe Augenbrauenböden, weiter Augenabstand, verbreiterter Nasenrücken, großer (meist offener) Mund, vorstehende Unterlippe, schräg nach unten verlaufenden Lidspalten, abstehende Ohren
  • Hände: groß, Gelenke überstreckbar, breite und spitz zulaufende Finger, locker sitzende Haut
  • Wirbelsäule: Kyphoskoliose
  • Sprache: Sprachverständnis vorhanden, jedoch Schwierigkeiten beim Erlernen der Sprache
  • Wahrnehmen/Erkennen/Denken: stark eingeschränkt
  • Emotionen: anhänglich, höflich, freundlich
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Genuntersuchung

Differentialdiagnose
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Pitt-Hopkins-Syndrom
  • Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
  • Sotos-Syndrom
Komplikationen
  • Schwerhörigkeit
  • Beeinträchtigung der Atmung/Herztätigkeit
  • epileptische Anfälle
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Bilder

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