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Cohen-Syndrom
Pepper-Syndrom, Cervenka-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Cohen-Syndrom. Als Cohen-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit sehr vielen Beschwerden an zahlreichen Körperregionen. Hauptmerkmale sind hierbei eine Mikrozephalie, eine Muskelhypotonie, eine Kurzsichtigkeit, Gesichtsdysmorphien, eine Stammfettsucht und eine Neutropenie. Die Beschwerden treten dabei meistens schon im Neugeborenenalter auf, die äußerlichen Symptome beginnen meist erst mit 5 Jahren und treten dann immer deutlicher in Erscheinung. Zu den ersten Problemen zählen Fütterungsschwierigkeiten, Muskelschwäche und eine verzögerte Entwicklung. Dazu sind die meisten davon betroffenen Patienten sehr klein.
Leitmerkmale: progressive Augensymptomatik (Myopie, Pigmentretinopathie)
Definition | Beim Cohen-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit vielen Fehlbildungen |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Vorkommen (vor allem in) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff