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Crigler-Najjar-Syndrom
Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Es werden dabei zwei Typen unterschieden. Der Typ I besteht von Geburt an und es kommt hierbei zu schwerwiegenden Symptomen. Der Typ II ist die leichtere Form und damit die Prognose zum Überstehen der Erkrankung wesentlich besser. Das unkonjungierte Bilirubin reichert sich im Blut an, da es nur sehr schwer, wenn überhaupt, ausgeschieden werden kann (zur Ausscheidung fehlt das betreffende Enzym) und erzeugt eine Gelbfärbung der Haut, die beim Typ I schwerer ausgebildet ist als beim Typ II. Das Bilirubin sammelt sich im Blut, im Gewebe und in den Organen an. Dringt es ins Gehirn ein, verursacht es dort einen Kernikterus, der unbehandelt zum Tod in der frühen Kindheit führt. Vor allem der Typ I ist davon betroffen. Darum ist eine schnelle Therapie äußerst wichtig. Es wird vor allem Pheobarbital gegeben, das den Bilirubinspiegel im Blut senkt.
Definition | Beim Crigler-Najjar-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit angeborener Gelbsucht, die durch eine Störung des Bilirubinstoffwechsels innerhalb der Leber verursacht wird |
Einteilung |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Ikterus Labor: Hyperbilirubinämie, Leberwerte normal Apparative Diagnostik: Röntgen (Abdomen), Sonographie (Abdomen), Leberbiospie (Enzymmangel) |
Differentialdiagnose |
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Komplikationen |
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Therapie |
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Bilder |
ff