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Crigler-Najjar-Syndrom

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Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Es werden dabei zwei Typen unterschieden. Der Typ I besteht von Geburt an und es kommt hierbei zu schwerwiegenden Symptomen.  Der Typ II ist die leichtere Form und damit die Prognose zum Überstehen der Erkrankung wesentlich besser. Das unkonjungierte Bilirubin reichert sich im Blut an, da es nur sehr schwer, wenn überhaupt, ausgeschieden werden kann (zur Ausscheidung fehlt das betreffende Enzym) und erzeugt eine Gelbfärbung der Haut, die beim Typ I schwerer ausgebildet ist als beim Typ II. Das Bilirubin sammelt sich im Blut, im Gewebe und in den Organen an. Dringt es ins Gehirn ein, verursacht es dort einen Kernikterus, der unbehandelt zum Tod in der frühen Kindheit führt. Vor allem der Typ I ist davon betroffen. Darum ist eine schnelle Therapie äußerst wichtig. Es wird vor allem Pheobarbital gegeben, das den Bilirubinspiegel im Blut senkt.

Leitmerkmale:   Ikterus gleich nach der Geburt
Definition Beim Crigler-Najjar-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit angeborener Gelbsucht, die durch eine Störung des Bilirubinstoffwechsels innerhalb der Leber verursacht wird

Einteilung
  • Crigler-Najjar-Syndrom Typ I: fehlende Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase, das unkonjungierte Bilirubin ist im Blut erhöht, die anderen Blutwerte sind normal, besteht gleich nach der Geburt, schwerer Ikterus, Prognose schlecht
  • Crigler-Najjar-Syndrom Typ II: Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase bis zu 10% noch vorhanden, das unkonjungierte Bilirubin ist im Blut geringförmig erhöht, die anderen Blutwerte sind normal, Prognose gut
Ursachen
  • Vererbung: autosomal rezessiv (Chromosom 2, UGT1A1-Gen)
Symptome
  • Haut: Ikterus, Juckreiz
  • Kernikterus (v.a. Typ I): Lethargie, Taubheit, Augenmuskellähmung, Hypotonie
Diagnose Anamnese: Ikterus
Labor: Hyperbilirubinämie, Leberwerte normal
Apparative Diagnostik: Röntgen (Abdomen), Sonographie (Abdomen), Leberbiospie (Enzymmangel)

Differentialdiagnose
  • Neugeborenenikterus
  • Morbus Gilbert-Meulengracht
  • Rotor-Syndrom
  • Dubin-Johnson-Syndrom
Komplikationen
  • Nervenschäden
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Phototherapie (Blaulicht)
  • Medikamentöse Therapie: Calciumcarbonat, Calciumphosphat, Tinprotoporchyrin (Typ I) Phenobarbital (Typ II)
  • Operative Therapie: Lebertransplantation
Bilder

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