DDOD-Syndrom

Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom, automal-dominantes Schwerhörigkeits-Onychodystrophie-Syndrom, Taubheit-Onychodystrophie-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das DDOD-Syndrom. Das DDOD-Syndromist eine seltene Erbkrankheit mit Schwerhörigkeit und Anomalien an den Zähnen und Nägeln.

Definition	Beim DDOD-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit starker Schwerhörigkeit, fehlenden Nägel und Fingerendglieder
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom Automal-dominantes Schwerhörigkeits-Onychodystrophie-Syndrom Taubheit-Onychodystrophie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 8, Genort p21.3, ATP6V1B2-Gen)
Symptome	Ohr: schwere Innenohrschwerhörigkeit (von Geburt an) bis Taubheit Zähne: hypoplastische Zähne, Oligodontie Haut: erhöhte Elektrolyte im Schweiß, fehlende oder kleine Nägel Skelettsystem: Polydaktylie (Hand), Syndaktylie (Zehen), langer Daumen Gesicht: leichter Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Mittelgesichtshypoplasie Allgemeinsymptome: normale Entwicklung/Intelligenz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Hände/Füße)
Differentialdiagnose	DOOR-Syndrom Coffin-Sirs-Syndrom Zimmermann-Laband-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome