Desbuquois-Syndrom

Desbuquois-Dysplasie, Micromelic Dwarfism sind weitere Bezeichnungen für das Desbuquois-Syndrom. Als Desbuquois-Syndrom bezeichnet man eine Fehlbildung des Knochen- und Knorpelgewebes (Osteochondrodysplasie). Sie ist gekennzeichnet durch überstreckbare Gelenke und einem Minderwuchs mit Skoliose. Dazu kommen noch Anomalien im Gesicht und Gangunsicherheiten durch eine zu schwache Muskulatur. Die Symptome variieren in ihrer Stärke sehr. Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, es können nur die Symptome verbessert werden. Die Prognose richtet sich nach den Symptomen und deren Ausprägung.

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