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Diastrophische Dysplasie
Diastropher Kleinwuchs, diastrophischer Zwergwuchs sind weitere Bezeichnungen für die diastrophische Dysplasie. Als Diastrophische Dysplasie bezeichnet man eine seltene angeborene Erkrankung mit Kleinwuchs. Die Beschwerden sind sehr variabel, es liegen oft nur geringe vor, so dass die Erkrankung nur schwer zu erkennen ist. Es treten Deformitäten an der Wirbelsäule und vielfache Gelenkkontrakturen auf. Die Gelenke sind dabei nur gering beweglich aber überstreckbar. Es gibt keine kausale Behandlung. Meist werden die Deformitäten mittels Operation gemildert. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Die davon Erkrankten sind ein lebenlang gehbehindert und brauchen beim Bewältigen des Alltags Unterstützung.
Definition | Bei der diastrophischen Dysplasie handelt es sich um eine seltene Skelettdysplasie, bei der der Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten hervorsticht |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen (verkürzte metaphysär aufgetriebene Röhrenknochen, flache Epiphysen) |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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ff