DiGeorge-Syndrom

Kongenitale Thymusaplasie, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom sind andere Bezeichnungen für das DiGeorge-Syndrom. Als DiGeorge-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung des Immunsystems. Der Thymus ist nicht oder nur teilweise vorhanden. Die T-Lymphozyten funktionieren nicht richtig. Es treten dazu noch eine Gesichtsdysmorphie, angeborene Herzfehler und eine Hypoplasie der Nebenschilddrüsen auf. Es treten meist nicht alle Krankheitszeichen gleichzeitig auf. Das Krankheitsbild ist von Kind zu Kind doch sehr verschieden. Meist sind die ersten Anzeichen von dieser Erkrankung Krämpfe. Durch die Herzfehler fällten den Patienten das Atmen schwer. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es können nur die Symptome erleichtert werden. Die wenigsten davon betroffenen Säuglinge überleben das erste Jahr, da die Immunabwehr sehr stark geschwächt ist und die Herzfehler nicht zu operieren sind.

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