Drepanozytose

Sichelzellenanämie, Sichelzellanämie, homozygote Sichelzellerkranbkung sind weitere Bezeichnungen für die Drepanozytose. Die Drepanozytose ist einevererbte Strukturanomalie des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff). Dieses veränderte Hämoglobin nennt man Hämoglobin S. Es hat eine Sichelform, wodurch es weniger biegsam ist. Es sind aber davon nicht alle Erythrozyten davon verändert: Diese werden aber mehr, wenn eine Infektion oder ein Sauerstoffmangel zur Vererbung noch hinzukommt. Die Erkrankung beginnt vor allem nach dem 6. Lebensmonat und tritt durch eine sogenannte Sichelzellkrise (akute Schmerzen mit Angstzuständen) als Erstsymptom auf. Die ersten Zeichen sind somit meist Knochenschmerzen, Bauchschmerzen und Brustschmerzen. Dies Sichelzellen können leicht einreißen und blockieren den Blutstrom, da sie durch die Kapillare nicht durchrutschen können. Sie blockieren somit diese Blutgefäße und verstopfen sie. Diese Blockadeverursacht dann auch die Schmerzen.

Definition	Bei der Drepanozytose handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, bei der es zu Hämoglobinveränderungen kommt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Sichelzellenanämie Sichelzellanämie homozygote Sichelzellerkrankung
Vorkommen	Afrika östlicher Mittelmeerraum Asien die befallenen Personen sind resistent gegenüber Malaria-Infektionen
Pathogenese	Durch einen autosomal-rezessiven Erbgang (dominant vererbt) wird im Körper das Hämoglobin genetisch verändert (HbS), die Erythrozyten verformen sich bei einer niedrigen Sauerstoffkonzentration in eine Sichelform. Sie verlieren an Elastizität und verstopfen so die kleinen Gefäße. Dazu gehen Erythrozyten frühzeitig zu Grunde. Durch akute Durchblutungsstörungen (Sichelzellkrisen) kann die die Erkrankung zum Tod führen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Risikofaktoren	Hypoxie Azidose Infektionen Dehydratation Medikamente: Kontrastmittel, Hämolysemittel körperliche Anstrengung
Symptome	Einfache Formen sind beschwerdefrei: But: hämolytische Anämie, erhöhte Thromboseneigung Schmerzen: einige Stunden bis zwei Wochen, Knochenschmerzen, Brustschmerzen Nieren: Hämaturie, chronische Glomerulonephritis Knochen: aseptische Knochennekrose, Osteoporose rezidivierende Durchblutungsstörungen: Organinfarkte (Knochenmark, Milz, Haut, Gehirn, Nieren, Lunge, Muskeln) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Depressionen, erhöhte Infektanfälligkeit, Hypoxie, Müdigkeit, Skeletterkrankungen, Hepatomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familiengeschichte, Erkrankungen Labor: Sichelzellenform der Erythrozyten, Erythrozyten erniedrigt, Hb erniedrigt, Hkt erniedrigt, Retikulozyten erhöht, Leukozyten erhöht, LDH erhöht, Blutungszeit erhöht, Thrombozyten erniedrigt Apparative Diagnostik: Sonographie (Bauchraum), Röntgen (Wirbelsäule)
Differentialdiagnose	Thalassämie Kugelzellanämie
Komplikationen	Organinfarkte, akutes Abdomen, Schock Galle: Gallensteine, Ikterus Gehirn: neurologische Ausfälle Knochen: Wachstumsverzögerung, Hüftkopfnekrose, Knochenmarksrückbildung Lungen: Lungenembolie, Lungenfibrose Milz: Splenomegalie Nieren: Niereninsuffizienz, Nierenversagen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Flüssigkeitszufuhr, Behebung der Organerkrankungen Medikamentöse Therapie: Infektionsprophylaxe, Erythrozytenkonzentrate, Analgetika, Antibiotika, Hydroxyharnstoff Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation, Splenektomie
Bilder	https://welcher-tag-ist-heute.org/images/welt-sichelzellanämie-tag.jpg https://www.chirurgie-portal.de/upload/cache/width2048/uploads/media/c/s/sichelzellanaemie.jpeg