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Ehlers-Danlos-Syndrom

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Ehlers-Danlos-Syndrom

EDS, Gummihaut, Van-Meekeren-Syndrom, Dermatolysis, Fibrodysplasia elastica generalisata sind weitere Bezeichnungen für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Als Ehlers-Danlos-Syndrom bezeichnet man eineGruppe von angeborenen Krankheiten, die durch Störung der Kollagensynthese (Bindegewebe) verursacht sind. Die Erkrankung betrifft vor allem die Haut, Gelenke, Muskeln, Bänder, Sehnen, Gefäße. Da die bindegeweblichen Strukturen der Haut, Blutgefäße und Gelenke nur sehr ungenügend ausgebildet sind, haben sie keine Festigkeit und lassen sich dadurch leicht überdehnen. Es besteht aber immer die Gefahr, dass die betroffene Struktur zerreißt, wodurch es zu Blutungen, Rupturen und Hernien kommen kann. Die davon erkrankten Patienten sollten sich vor ausgeprägten Belastungen der Gelenke schützen. Auch vor Verletzungen, da Wunden nur sehr schlecht heilen. Operationen sollten nur im Notfall vorgenommen werden. Die Lebensqualität ist dabei sehr eingeschränkt.

Leitmerkmale: Überdehnbarkeit von Haut und Gelenken
Definition Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine seltene Störung der Kollagensynthese

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • EDS
  • Gummihaut
  • Van-Meekeren-Syndrom
  • Dermatolysis, Fibrodysplasia elastica generalisata
Typen
  • Arthrochalasie Typ (VII A/B): Überdehnbarkeit der Haut, dünne Haut; ausgeprägte Beweglichkeit der Gelenke, Hüftluxationen
  • Dermatosparaxis Typ (VII C): Haut schlaff, Überbeweglichkeit der Gelenke, Organe mitbeteiligt
  • klassischer Typ (I/II/V): stark überdehnbare Haut, leicht verletzbar, Hämatomneigung, Überbeweglichkeit der Gelenke, Organe/Gefäße mitbetroffen
  • kyphoskoliose Typ (VI): Überdehnbarkeit der Haut, starke Überbeweglichkeit der Gelenke, Organe/Augen mitbeteiligt
  • hypermobiler Typ (III): nur leicht überdehnbare Haut, ausgeprägte Beweglichkeit der Gelenke (häufige Luxationen), Sehnenscheidenentzündungen, Bandscheibenvorfälle, chronische Glieder-/Gelenkschmerzen
  • vaskulärer Typ (VI): dünne Haut, starke Hämatomneigung, Überbeweglichkeit der kleinen Gefäße, Organe/Gefäße mitbetroffen, Aneurysmen, spontane Ruptur von Gefäßen
  • Typ VIII: frühzeitiger Zahnverlust
  • Typ IX: Störung im Kupferstoffwechsel, Hernien, Knochenwucherungen an den Augen
  • Typ X: überdehnbare Haut, leichte Verletzbarkeit, Überdehnbarkeit der Gelenke
Pathogenese Durch Vererbung fehlt den betroffenen Patienten ein Eiweiß das zum Aufbau des bindegeweblichen Kollagens benötigt wird. Dadurch kommt es sodann zu den unten aufgezählten Symptomen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Gene COL1A1, COL1A2, COL3A2, COL5A1, COL5A2, TNXB)
Symptome
  • Bindegewebe/Haut: überdehnbar (Kollagen minderwertig), Haut kann bis zu 4 cm abgehoben werden (v.a. Hals, Gesicht, Gelenke), schnellt nach dem Loslassen aber wieder in Ausgangsposition zurück
  • Gelenke: überstreckbar (Hyperflexibilität), Luxationen, v.a. an Schulter, Sprunggelenke, Ellbogengelenk, Kiefergelenk, chronische Schmerzen
  • Gefäße: Zerreisen von Blutgefäßen, Blutungen, Aneurysmen
  • Wundheilung: Störungen, verstärkte Narbenbildung
  • Verdauungstrakt: Hernien, Darmrisse
  • Wirbelsäule: Bandscheibenvorfälle, Verkrümmung
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Test: Rumpel-Leede-Test
Apparative Diagnostik: Hautbiopsie

Differentialdiagnose
  • Marfan-Syndrom
  • rheumatoide Arthritis
  • Fibromyalgie
  • Stickler-Syndrom
  • Osteogenesis imperfecta
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Bekämpfung der Symptome
Weitere Internetseiten
Bilder

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