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Ektodermale Dysplasie

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Ektodermale Dysplasie

Als Ektodermale Dysplasie bezeichnet man verschiedene Fehlbildungen an der Haut, den Hautanhangsorganen (Nägel, Schweißdrüsen) den Zähnen, den Sinnesorganen und am Nervensystem. Es gibt über 160 Arten davon, die aber alle in zwei Formen unterteilt werden. Ursache hierfür ist eine vererbte Entwicklungsstörung des äußeren Keimblatts während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib. Dafür verantwortlich sind ungefähr 60 Gene. Somit sind auch die Beschwerden, die je nach Typ der Erkrankung auftreten, sehr unterschiedlich. Die motorische und geistige Entwicklung ist meist im Normbereich. Gefahr besteht durch eine Überhitzung des Körpers bei nicht effizienter Schweißbildung an einer Schädigung des Gehirns. Die Erkrankung selbst ist nicht heilbar. Aber in guten Händen sind die davon ausgehenden Beschwerden gut zu lindern.

Leitmerkmale:  trockene/stark gerötete Haut, struppige/dünne Haare, Lippen-Gaumen-Spalte, Zahnanomalien
Definition Bei der ektodermalen Dysplasie handelt es sich um verschiedene vererbt Erkrankungen die durch Fehlbildungen am äußeren Keimblatt (Ektoderm) verursacht werden

Einteilung
  • 1. Form: Missbildungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen
  • 2. Form: nur eine Missbildung an einer ektodermalen Struktur mit zusätzlichen Anomalien an weiteren Körperbereichen (Lippen, Ohren usw.)
Arten
  • ANOTHER-Syndrom
  • AREDYLD-Syndrom
  • CHIME-Syndrom
  • Christ-Siemens-Touraine-Syndrom
  • Clouston-Syndrom
  • EEC-Syndrom
  • EEM-Syndrom
  • Ellis-van-Creveld-Syndrom
  • Epidermolysis bullosa
  • Fokale dermale Hypoplasie
  • Goltz-Gorlin-Syndrom
  • Hay-Wells-Syndrom
  • Limb-Mammary-Syndrom
  • Naegeli-Syndrom
  • Pachyonychia congenita
  • Rosselli-Gulienetti-Syndrom
  • Rapp-Hodgkin-Syndrom
  • Schröpf-Schulz-Passarge-Syndrom
  • Sensenbrenner-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv
Symptome
  • Augen: spärliche Augenbrauen/Wimpern, verminderte Tränenproduktion (=> trockenes Auge), Hornhautentzündungen, Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit
  • Haare: flaumig, dünn, spärlich, meist blond, brechen leicht, spärliche Körper- und Achselbehaarung (Bart-/Schamhaare meist normal)
  • Haut: dünn, wenig pigmentiert, stark gerötet, Handflächen/Fußdohlen stark verhornt/viele Beugefalten
  • Schweißdrüsen: nicht bis wenig schwitzen (=> Überhitzung)
  • Schleimhäute: trocken, vermehrte Infektionen, vermehrte Anfälligkeit für Allergien
  • Gesicht: prominente Stirn, eingezogene Nasenwurzel, flacher Nasenrücken, Mittelgesichtshypoplasie
  • Gaumen: hoch, spitz, Fehlfunktion des Gaumensegels, Gaumen-Lippen-Kiefer-Spalte
  • Zähne: spitz, konisch zulaufend, Zahnlücken (Hypo-/Oligodontie), lang andauernder Zahndurchbruch
  • Nase: grünes/zähes Nasensekret, starke Krustenbildung
  • Lungen: schwere Infekte (Lungenentzündungen)
  • Extremitäten: meist normal, Fehlen von Finger/Zehen, Spalthand/-fuß, Überzählige Finger/Zehen
  • Nägel: dick oder dünn, leicht splittern/brechen, abnorme Form, leichte Pilzerkrankungen
  • Immunsystem: häufige Infektionen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: ganzer Körper
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: je nach Beschwerden, Sonographie während der Schwangerschaft

Komplikationen
  • Überhitzung (=> Gehirnschädigungen)
  • Hitzschlag
  • Fieberkrämpfe
  • Schwerhörigkeit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Vermeidung von hohen Außentemperaturen, zu engen Körperkontakt, zu warme Kleidung, starke körperliche Anstrengung, Abkühlung, Behandlung der Symptome
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