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Familiäre adenomatöse Polyposis

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Familiäre adenomatöse Polyposis

Polyposis coli ist eine weiter Bezeichnung für die familiäre adenomatöse Polyposis. Als familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet man eine Erkrankung mit vielen gutartigen Polypen. Sie befinden sich im ganzen Verdauungstrakt, vor allem aber im Dickdarm. Diese Polypen sind Wucherungen des Drüsengewebes der Darmschleimhaut. Man nennt sie auch Adenome. Es kommt hierbei anfangs, wenn überhaupt, nur zu sehr wenigen Symptomen. Erst wenn die Polypen zu zahlreich (über 100 Stück) oder zu groß (mehrere Zentimeter) werden und die Erkrankung entartet (tut sie in nahezu 100 Prozent), treten Beschwerden auf. Das Ziel der Behandlung ist es eine Krebserkrankung zu verhindern und eine gute Lebensqualität zu erhalten. Dazu sind immer wieder vorkommende Untersuchungen durchzuführen, wie eine Koloskopie, die jedes Jahr oder höchstens jede zwei Jahre vorgenommen werden muss. Zur Krebsvorsorge wird meistens dazu noch der Dickdarmabschnitt, der am meisten Polypen aufweist, chirurgisch entfernt (Koloskopie).

Leitmerkmale: erst spät rektale Blutungen, Durchfälle, krampfartige Bauchschmerzen
Definition Bei der familiären adenomatösen Polyposis handelt es sich um eine vererbte Erkrankung vor allem des Dickdarms mit sehr vielen Polypen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Polyposis coli
Vorkommen
(vor allem)
  • am Dickdarm
  • zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr
Spigelman-Klassifikation
  • Score 1: 1-4 Polypen, 1-4 mm groß, tubulär, niedriger Entartungsgrad
  • Score 2: 5-20 Polypen, 5-10 mm groß, tubulo-villös, mittlerer Entartungsgrad
  • Score 3: über 20 Polypen, über 10 mm groß, villös, hoher Entartungsgrad

  • Stadium 0: 0 Score
  • Stadium 1: 1 -4 Score
  • Stadium 2: 5 -6 Score
  • Stadium 3: 7 -8 Score
  • Stadium 4: 9 -12 Score
Begleiterkrankungen
  • Tumore: Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Leber, Zentralnervensystem, Eierstock
  • Wucherungen: Osteome, Lipome, Fibrome, Desmoide, Epidermoidzysten. Medulloblastom
  • Zahnanomalien: Fehlanlage/Fehlstellungen der Zähne
  • Augen: vermehrte Pigmentierung der Netzhaut
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant (Chromosom 5, Genlokus 5q21 – q22, APC-Gen oder Chromosom 1, MUTYH-Gen)
Symptome Meist symptomlos:

  • Adenome: groß, vermehrt (100 bis 1000 Stück)
  • Lokalisation: Verdauungstrakt, v.a. im Colon, selten Magen/Duodenum
  • Verdauungstrakt: Durchfälle (evtl. abwechselnd mit Verstopfung), rektale Blutungen, Schleimabgänge über den Anus, Blähungen
  • Allgemeinsymptome: Gewichtsverlust, Anämie, Schmerzen im Enddarm
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: molekulargenetische Untersuchung
Apparative Diagnostik: Koloskopie, Röntgen (Kontrastmittel), Kapselendoskopie, Ösophagusgastroduodenoskopie, Sonographie (Bauchraum), Augenhintergrundspiegelung (Pigmente), Schilddrüsensonographie

Differentialdiagose
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Lynch-Syndrom
  • hyperplastische Polyposis
  • familiäre juvenile Polyposis
Komplikationen
  • attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis
  • kolorektales Karzinom
  • Gardner-Syndrom
  • MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis
  • Turcot-Syndrom
Therapie
  • Operative Therapie: Koloskopie mit Ileo-analen Pouch/ Ileo-analer Anastomose/ totaler Proktokolektomie mit Ileostoma
Internetseite
Bilder

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