Familiäre Hypercholesterinämie

Als familiäre Hypercholesterinämie bezeichnet man eine vererbte Fettstoffwechselerkrankung. Es kommt bei der Erkrankung zum Verlust des LDL-Rezeptors. Damit kann die Leber nicht mehr das im Blut befindliche LDL-Cholesterin aus diesem aufnehmen und somit entfernen. Dieses reichert sich dabei immer mehr im Blut an und der Spiegel ist um das zwei- bis zehnfache des Normalwertes erhöht. Der Blutspiegel der Triglyceride dagegen bleibt gleich. Die Funktionsstörung kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Sie ist lange Zeit beschwerdefrei. Zu den ersten Symptomen zählt meist eine schon weit fortgeschrittene Arteriosklerose. Diese und Herz-Kreislauf-Erkrankungen zählen damit auch zu den Risikofaktoren dieser Krankheit, die auch lebensgefährdend werden können.

Definition	Bei der familiären Hypercholesterinämie handelt es sich um eine angeborene Erhöhung des LDL-Cholesterins im Blut
Einteilung	LDL-Rezeptor-Defekt: Mutation am Chromosom 9, die LDL-Rezeptoren sind defekt oder inaktiv, es kann kein LDL von der Leber aufgenommen und verarbeitet werden heterozygote Form: langsames Vorwärtsschreiten der Arteriosklerose/ Her-Kreislauf-Beschwerden homozygote Form: schnelles Fortschreiten Apo B-Defekt (Apolipoprotein B-100): Das LDL kann nicht mehr an eine Zelle mittels LDL-Rezeptors angebunden werden, eine Verarbeitung des LDLs ist nicht mehr möglich PCSK-9-Defekt: der LDL-Transporter ist defekt
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9)
Risikofaktoren	Adipositas Diabetes mellitus Hypertonie Rauchen Alkohol wenig Bewegung ungünstige Ernährung
Symptome	Meist symptomlos, wenn dann treten die Symptome erst sehr spät auf: Xanthelasmen Arcus lipoides cornea Xanthome: Hand, Handgelenk, Ellenbogen, Knie, Fersen, Gesäß
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut Labor: LDL erhöht, Cholesterin, HDL
Differentialdiagnose	familiäre kombinierte Hyperlipidämie familiäre Dysbetalipoproteinämie Sitosterolämie Hypothyreose Diabetes mellitus
Komplikationen	Arteriosklerose Herzinfarkt koronare Herzerkrankung plötzlicher Herztod Apoplex
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Risikofaktoren Ernährungstherapie: ballaststoffreich, Proteine, Obst, Gemüse, tierische Fette reduzieren Medikamentöse Therapie: Lipidsenker, CSE-Hemmer